首例再生障碍性贫血伴血友病移植成功

今年2月份我们接待了一例非常罕见的病例，一个5岁的再生障碍性贫血的患儿，在发病的同时不幸发现同时患有血友病甲。孩子入院的时候主要表现为全血细胞减少，眼眶和双下肢间断出现瘀斑，凝血功能APTT很长，最长到达90秒。外院多次检查Ⅷ因子活性下降。明确诊断为再生障碍性贫血伴血友病甲。

再生障碍性贫血的异基因造血干细胞移植我们已经很熟悉了，但伴有严重出凝血疾病的患者还是第一次遇见。他是否适合做移植，移植过程中有些什么样的风险，移植后再障能纠正，但血友病甲我们能纠正吗？移植过程中本来患者出血风险就大，伴有严重凝血异常的患者移植过程中发生重要脏器出血的风险就进一步增大了。

带着这些问题我们查阅了大量的资料。大量的基础研究证实Ⅷ因子的产生主要来自肝脏的肝窦内皮细胞，肝移植能明确纠正Ⅷ因子缺失，其他器官，脾、肺、胰腺等能分泌少量Ⅷ因子。国际国内报道的伴有血友病的血液系统疾病很罕见，行异基因造血干细胞移植的个案我们仅仅查阅到了四篇报道，无一例外都不能纠正Ⅷ因子缺失。但部分基础研究发现骨髓的间充质干细胞和单核细胞可能分泌少量Ⅷ因子。经过与孩子爸妈密切沟通，告知他们基本不能纠正血友病的现实，孩子爸妈深切理解移植过程中的风险，并始终相信我们。

我们在中华骨髓库为孩子找到HLA 9/10相合的非血缘供者。2017年7月8日，孩子的爸妈带着殷切的希望以及对我们彻底的信任，将孩子送进了层流病房。虽然我们内心并不完全有把握孩子在仓里不出现危及生命的出血，但我们一定是尽全力的，在粒缺期隔日输注Ⅷ因子，间断输注冷沉淀。2017年7月18日回输了非血缘供者的外周血干细胞。移植后+11天白细胞植活，+12天血小板植活，＋12天转入普通病房继续治疗。移植过程中及移植后均未发生严重的感染和出血，出仓后无急重度GVHD发生。

2017年9月5日是值得纪念的一天，孩子顺利出院了。他的Ⅷ因子活性还是低下，仍然需要间断输注Ⅷ因子，但已经脱离输血，生活质量上了一个台阶，孩子的父母很激动，我们也很感动，这个孩子是我们病房的开心果，所有的家属和医护人员都很喜欢他，他的乐观和积极也感染着我们，希望他健康成长，永远幸福地生活下去。